50 danske familier med far, mor og ét barn har frivilligt doneret blod til forskerne bag Det Danske Referencegenom. Referencegenomet afslører detaljeret viden om genetiske variationer og afvigelser, som er særligt knyttet til den danske befolkning. En viden, der også har international interesse, da den kan øge forståelsen af arvelige sygdomme og fremme udviklingen af personaliseret medicin.
Det Danske Referencegenom er kortlagt i forskningssamarbejdet GenomeDenmark, hvor DTU deltager sammen med Københavns Universitet, Aarhus Universitet og Beijing Genomics Institute.
Det danske studie har som noget nyt grundigt kortlagt, hvor stor den komplekse genetiske variation er mellem mennesker. Viden om denne variation øger forståelsen for, hvordan genetiske forskelle påvirker enkelte personers sundhed og sygdom.
– I vores studie har vi afkodet det menneskelige genom hos 150 sunde danskere i en hidtil uset skala, hvilket giver os mulighed for at identificere genetiske variationer, som vi aldrig tidligere har kendt til. Dette er et vigtigt skridt for at kunne forstå, hvad det er, der gør os til mennesker, forskellene mellem os og for at forbedre vores forståelse af sygdomsgenetik. Derudover er det også et vigtigt skridt i forhold til at kunne tilpasse behandlingerne på landets sygehuse til den enkelte patient, siger Simon Rasmussen, lektor ved DTU Bioinformatik.
De enorme mængder data, der ligger bag den nye gen-viden, er håndteret på DTU’s supercomputer Computerome, fortæller DTU-forskerne, som er tilknyttet GenomeDenmark, der, ud over Simon Rasmussen og Ramneek Gupta, også omfatter en række forskere fra DTU Bioinformatik. To af dem – lektor Jose Izarzugaza og lektor Bent Petersen – udtaler:
– DTU’s supercomputer Computerome var helt afgørende for at kunne foretage de meget komplekse sammenligninger og samle de undersøgte personers genomer. Den helt store nyhed her er, at vi ikke fulgte den traditionelle fremgangsmåde, hvor man anvender det internationale referencegenom til at identificere genetiske varianter, men i stedet kortlagde genomet for hver enkelt person helt fra bunden. Vi startede med 5 millioner milliarder (5*10^16) af de bogstaver, der udgør det menneskelige genom (baser), som vi derefter skulle sammensætte til 150 danske menneskelige genomer. Det skriver DTU på sin hjemmeside.