Mange aborter skyldes kromosomfejl, og flere sygdomme har også rod til fejl i det lille aflange molekyle, der indeholder vores DNA.
Hidtil har det været svært at opdage fejl, der fx fører til uønskede aborter, men en ny metode udviklet på Københavns Universitet gør, at det bliver lettere i fremtiden.
Målet er at kunne tage en kromosomprøve fra en person med eksempelvis fertilitetsproblemer og analysere kromosomerne ved hjælp af den nye metode. Metoden kan muligvis også bruges til at undersøge andre kromosomfejl og sygdomme såsom kræft, siger professor Ian Hickson fra Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, som har stået i spidsen for det nye studie.
Det er ikke umuligt at undersøge kromosomfejl i dag. Det gøres allerede på danske hospitaler, men den nye metode gør det lettere at undersøge. Meget malerisk sammenligner Ian Hickson dagens metode med undersøgelse af fx en hund. For at kunne gøre det tilfredsstillende, måtte dyrlægen faktisk først udstoppe hunden – og derefter foretage undersøgelsen.
Det slipper man dog for ved kromosom-undersøgelser, men den nye metode gør det lettere at undersøge de 46 kromosomer, vi alle har.
Vi bruger en optisk pincet og et mikroskop med en superhøj opløsning til at undersøge kromosomerne, som om de stadig befandt sig inde i cellerne, hvor de er både fleksible og mere bevægelige. På den måde kan vi flytte, trykke på og hive i kromosomerne for at se, om de gemmer på fejl, siger Ian Hickson.
Det særlige mikroskop gør det muligt at se præcis, hvad der sker, når kromosomerne manipuleres.
Vi kan påvise skjulte fejl. Hvis kromosomet for eksempel går i stykker, når vi hiver i den ene ende, så ved vi, at vi har at gøre med en kromosomfejl. Men det kan man ikke vide, før man har prøvet af hive i det, siger professoren.
For at vide hvordan et sygt kromosom ser ud, har forskerne først været nødt til at undersøge et stort antal raske kromosomer.
Et kromosom er en fantastisk ting. Det består af to DNA-molekyler. DNA’et fra kromosomerne i en enkelt celle er to meter langt, men opbevaret i en lillebitte celle, med en diameter mindre end et menneskehår. De to meter DNA er omhyggeligt pakket og foldet sammen, hvilket giver kromosomerne den karakteristiske x-form, og først da bliver de enkelte kromosomer synlige i mikroskopet, fortæller Ian Hickson.
Kromosomfejl kan være numeriske eller strukturelle. En numerisk kromosomfejl betyder, at man enten mangler det ene kromosom i et givent kromosompar, eller at man har et kromosom for meget. Fx er Downs syndrom en numerisk fejl, som betyder, at vedkommende har tre kromosom 21 i stedet for to.
En anden type kromosomfejl som forskerne håber, at den nye metode kan gøre os klogere på, er den, man ser hos kræftpatienter.
Kræft er kort fortalt en sygdom, som påvirker vores DNA og kromosomer. Når man undersøger kromosomerne i sygt væv, er det ofte tydeligt, at vedkommende har kræft. Man kan se det på antallet af kromosomer, som er meget højt. Kræftpatienter har måske 83 eller 71 kromosomer i stedet for 46, som er det normale. Men i andre tilfælde er det mindre tydeligt, forklarer Ian Hicksom.
I disse tilfælde håber han, at den nye metode kan være med til at påvise, om kromosomerne rummer fejl, som kan føre til kræft.
Der er ifølge Ian Hickson en rum tid endnu, før at man vil kunne tage den nye metode i brug på hospitaler verden over.
Vi skal nok gennemteste i fem til 10 år i laboratoriet, før vi er i stand til at teste den på mennesker.
Kilde: Københavns Universitet
