Et lille stik i armen kan måske være nok, når man for fremtiden skal undersøge for alvorlige genetiske sygdomme hos fostre. Det er et forskerteam fra Odense Universitetshospital og Syddansk Universitet, som har udviklet en ny screeningstest, hvor man ud fra en enkelt blodprøve fra den gravide kan undersøge samtlige gener hos fosteret.
Den nye test er døbt desNIPT, og har vist sig at være en effektiv metode til at finde forandringer i generne hos fosteret – hvilke er en af de hyppigste årsager til alvorlig medfødt sygdom.
– Med vores nye metode kan vi nu undersøge for størstedelen af de alvorlige genetiske syndromer, vi kender til, med blot en simpel blodprøve fra den gravide. Det vil ellers normalt kræve, at man tager en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, fortæller Ieva Miceikaité fra forskningsenheden på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH og Klinisk Institut, Syddansk Universitet.
Første generations NIPT-test (non-invasiv prænatal test) anvendes allerede i dag for at undersøge for de mest hyppige kromosomsygdomme, hovedsageligt Down syndrom og enkelte andre sygdomme, som er forårsaget af meget store kromosomforandringer.
– Mange medfødte sygdomme skyldes dog langt mindre forandringer i fosteret DNA, og for at finde dem, er vi nødt til at teste samtlige gener i fosterets arvemasse, fortæller Ieva Miceikaité.
En sådan screening, kaldet exom-sekventering, og den kan ikke foretages med en blodprøve, men med moderkagebiopsi eller fostervandsprøve. Udover at være ubehageligt, er der faktisk også en lille abortrisiko.
– Vores mål var at forbedre mulighederne for non-invasiv screening af gravide. Den nye desNIPT-test kombinerer fordelene ved NIPT og exom-screeningen hvor vi får de mange svar med den mere simple test, forklarer Ieva Miceikaité.
En stor udfordring ved mange screeningstests er, at de ikke altid er lige præcise, hvilket ofte kan afføde mange unødige, opfølgende diagnostiske undersøgelser.
– Vi er meget positive over, at studiet tyder på, at desNIPT testen er meget præcis. Blandt de undersøgte gravide observerede vi ingen falsk-positive resultater; fortæller Martin Larsen, som er ansvarlig for projektet og er lektor ved Klinisk Institut, Syddansk Universitet og klinisk laboratoriegenetiker ved Klinisk Genetisk Afdeling, OUH.
Da der er tale om et såkaldt ”proof-of-concept” studie, skal testen først valideres i et større studie, før testen kan tilbydes til de gravide.
– I første omgang ønskede vi at fastslå, om sekventering af fosterets gener via en blodprøve fra den gravide var muligt. Nu retter vi vores opmærksomhed mod at validere testen gennem et større studie og at optimere og skalere metoden, siger Martin Larsen.
Kilde: Syddansk Universitet
