Mennesker med Downs syndrom har en høj risiko for at udvikle Alzheimers. Ofte rammer den allerede i 40´erne eller 50´erne.
En svensk/amerikansk undersøgelse viser nu, at det er muligt med blot en simpel blodprøve at fastslå diagnosen. De udsatte slipper dermed for at skulle gennemgå de metoder, fx spinalvæskeprøver, man anvender i dag.
Med den simple blodprøve kunne vi med over 90 procents sikkerhed påvise både tau- og amyloid-patologier, altså de sygdomsfremkaldende forandringer i hjernen, der viser, om en person har Alzheimers eller ej. Vi var også i stand til at diagnosticere dem, der endnu ikke har udviklet tydelig kognitiv svækkelse på grund af Alzheimers sygdom, siger Oskar Hansson, professor i neurologi ved Lunds Universitet og overlæge ved hukommelsesafdelingen på Skånes Universitetshospital.
Studiet er det foreløbige eneste i verden, hvor en biomarkør gennem en blodprøve blev sammenlignet med resultater fra en PET-kameraundersøgelse for at undersøge, om forsøgspersonerne har de signifikante ophobninger af proteinerne amyloid og tau. henholdsvis i hjernen.
Oskar Hansson og hans forskerkolleger stod også bag arbejdet med at fastslå, at biomarkøren phosphorylated tau217 (P-tau217), kan påvise Alzheimers sygdom allerede 20 år før hukommelsesproblemer viser sig.
Det er den samme blodbiomarkør, som vi brugte i denne undersøgelse. Mange mennesker ved ikke, at Alzheimers sygdom optræder væsentligt oftere og i en tidligere alder hos mennesker med Downs syndrom. Det er også mere kompliceret at diagnosticere Alzheimers hos en person med Downs syndrom, fordi der er en kognitiv svækkelse, der gør det sværere at opdage, og det kræver invasive procedurer såsom spinalvæskeprøver, før man kan fastslå diagnosen. Derfor er det især vigtigt at finde en simpel diagnostisk metode, siger Oskar Hansson.
Grunden til, at mennesker med Downs Syndrom i relativt høj grad udvikler Alzheimers sygdom, er, at de har et ekstra kromosom, tre kopier af kromosom 21 i stedet for to. Og det gen, der koder for APP (amyloid-precursorproteinet), altså det protein, der danner amyloid, findes netop på kromosom 21. Ved Downs syndrom danner man mere af APP og har dermed en klart øget risiko for at få sygdommen.
Kilde: lu.se
