Lavt blodsukker er tilsyneladende en betydeligt underdiagnosticeret og ukendt tilstand ved Downs syndrom. Ifølge en undersøgelse udført i et samarbejde mellem en international patientorganisation og forskere fra bl.a. SDU har syv procent af personer med Downs syndrom episoder med dokumenteret eller mistanke om lavt blodsukker.
Austin Carrigg, mor til en pige med Downs, brugte år på at blive affærdiget af læger på grund af opfattelsen af, at datterens symptomer kun skyldtes, at hun havde Downs syndrom. Hun henvendte sig til Danielle Drachmann, stifter af Ketotic Hypoglycemia International, efter at have set flere børn, der både havde Downs syndrom og ketotisk hypoglykæmi (lavt blodsukker med accelereret fedtforbrænding) i patientorganisationens supportgruppe på Facebook.
Danielle Drachmann kontaktede forskere fra organisationens videnskabelige rådgivende organ, der tog bekymringen alvorligt og deltog i et forskningssamarbejde med organisationen for at udføre en international webbaseret spørgeskemaundersøgelse. Resultaterne er nu offentliggjort og har medført en betydelig interesse.
Over syv procent af respondenterne rapporterede om dokumenteret eller mistanke om lavt blodsukker hos deres børn med Downs syndrom. En kombination, ingen har rapporteret om tidligere, hvilket tyder på en høj grad af underdiagnosticering og underbehandling.
Børn med Downs syndrom kan måske klare sig bedre, hvis deres ketotiske hypoglykæmi blev diagnosticeret og behandlet. Læger skal være opmærksomme på denne mulighed. Spørgeskemaet blev ikke besvaret af en uvildig eller ikke-valgt kohorte af patienter med Downs syndrom, men der er stadig den opfattelse, at ketotisk hypoglykæmi kan være hyppig ved Downs syndrom, som det ses for andre syndromer som Prader-Willis syndrom og Silver Russells syndrom, siger, professor Henrik Christesen, medforfatter af undersøgelsen.
Mange personer med Downs syndrom bliver med tiden svært overvægtige og får type 2-diabetes på grund af en række faktorer. Hvis overspisning er resultatet af en overdreven sultfølelse på grund af lavt blodsukker, skal dette diagnosticeres og behandles.
Hvis hypoglykæmi ikke opdages, kan det føre til akut hjernedysfunktion og til sidst til irreversibel hjerneskade. Ketonerne, der dannes ved fedtforbrænding, er imidlertid beskyttende for hjernen som et alternativt brændstof til glukose. Det er endnu ikke undersøgt, om lavt blodsukker har en indvirkning på hjernefunktionen hos berørte personer med Downs syndrom.
Kilde: SDU