En mutation i en nyopdaget protein, kaldet for Shmoose, kan måske blive en mål for fremtidig behandling af sygdommen. Opdagelsen er offentliggjort i Nature.
Proteinet er lille, og kaldes derfor også for et mikro-protein. Det findes i cellens energiproducerende mitokondrier, og det har vist sig, at den fundne mutation delvist inaktivere proteinet. Det ser ud til, at mikroproteinet modificerer energisignalering og metabolisme i centralnervesystemet. En tilstand, der giver en 30 procent forhøjet risiko for Alzheimers.
Ifølge forskerne fra University of Southern California ( USC ), har 25 procent at alle med såkaldte europæiske aner, denne mutation.
Både den betydelige risiko og høje forekomst af denne hidtil uidentificerede mutation adskiller den fra andre proteiner involveret i Alzheimers sygdom, ifølge forskerne. Udover for APOE4 – den mest potente kendte genetiske risikofaktor for sygdommen – har man kun kendskab til et mindre antal andre genmutationer, og de øger langt fra risikoen i nær så høj grad grad, som tilfældet er med Shmoose.
Mikroproteinet er omtrent på størrelse med insulinpeptidet. Det øger dets terapeutiske potentiale betydeligt i form af præcisionsmedicin, påpeger forskerne
Brendan Miller, Ph.d. i neurovidenskab på USC, er førsteforfatter til undersøgelsen. Han brugte big data-teknikker til at identificere genetiske variationer i mitokondrielt DNA forbundet med sygdomsrisiko.
Området for mikroproteiner er stadig så nyt. Vi ved endnu ikke, hvor mange mikroproteingener der overhovedet er funktionelle, og omkostningerne ved at studere et potentielt mikroprotein en for en fra en liste på tusinder er simpelthen for dyr og ineffektiv. Den tilgang, mine kolleger og jeg brugte til at opdage Shmoose, viser styrken ved at integrere store genetiske data med molekylære og biokemiske teknikker for at opdage funktionelle mikroproteiner, siger han til Scitechdaily.com
Kilde: Scitechdaily
