Forskere fra Syddansk Universitet og Odense Universitetshospital har identificeret mutationer i fire nye gener, som ser ud til at hænge sammen med uforklaret lavt blodsukker hos børn.
Lavt blodsukker hos børn er oftest en uforklaret tilstand på trods af grundige undersøgelser for forstyrrelser i kroppens hormonbalancer og cellernes stofskifte. På trods af hyppigheden er der kun sket få fremskridt i forståelsen af årsagerne siden 1964, hvor tilstanden blev betegnet som Idiopatisk Ketotisk Hypoglykæmi (IKH).
De ramte børns sukkerdepoter er på en eller anden måde ikke effektive nok, og derfor kan en normal nats søvn uden mad efter en aktiv dag udløse et anfald med lavt blodsukker og udskilning af ketonstoffer. Yazied Alhaidan, som i sit ph.d.-projekt har forsøgt at forstå de genetiske årsager til uforklaret lavt blodsukker hos børn, forklarer:
– Ketonstofferne gør, at barnet får kvalme og kaster op, og så har det svært ved at få sit blodsukker op igen med mad og drikke. Det bliver en ond cirkel, som først bliver brudt, når blodsukkeret er kommet op, så fedtforbrændingen stopper, og ketonerne damper af. Det kan dog tage adskillige timer.
– Vi har identificeret fire nye gener, hvor mutationer synes at kunne forklare IKH, i det mindste i disse fire familier, fortsætter Yazied Alhaidan.
Lektor i human genetik og pædiatri Klaus Brusgaard, som stod i spidsen for studiet, opfordrer til forsigtighed. Selvom mutationerne i de fire nye gener ser ud til at være sygdomsfremkaldende, skal der flere studier i genernes funktion til, før sammenhængen kan slås fast med sikkerhed.
– Det vil støtte sammenhængen, hvis andre forskere finder forandringer i samme gener, som vi har gjort hos patienter med IKH. Så indtil nu kan vi kun kalde de nye gener for kandidatgener. Vores studie kan vise sig at være det første af mange, hvor man finder nye genetiske forklaringer på IKH.
– Ketotisk hypoglykæmi kan meget vel vise sig, at skyldes en lang række genetiske sygdomme. Og hver ny sygdom med hvert sit gen kan have sin egen behandling. Det er det, vi kalder præcisionsmedicin, fortæller Klaus Brusgaard.
Kilde: Via Ritzau
