En nyopdaget gen-defekt hos folkeslag af inuitafstamning i Grønland, Canada og Alaska, kan betyde, at børnene kan dø af fx MFR-vaccinen eller simple virusinfektioner.
Genet findes hos 1 ud af 1.500, og kan føre til, at alle nyfødte vil blive screenet for gen-fejlen for fremtiden.
Opdagelsen af gen-defekten er sket i et tæt samarbejde mellem forskere fra Aarhus Universitet og Newcastle University samt børnelæger og kliniske immunologer i Danmark, Grønland, Alaska og Montreal.
Det var behandling af et grønlandsk spædbarn, der har førte til opdagelsen. Barnet viste tegn på meningitis, ligesom der også var mistanke om tuberkulose, men ingen behandling virkede.
Det førte i sidste ende til, at man kontaktede professor Trine Hyrup Mogensen på Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet.
Trine Mogensens gruppe har stor ekspertise i diagnostik gennem helgenomsekventering – en metode, hvor forskerne kortlægger hele den genetiske arvemasse hos en person ud fra en laboratorieanalyse af blod eller væv.
Analysen af barnets genetiske arvemasse var overraskende.
Der blev foretaget helgenomsekventering og påvist en defekt i genet IFNAR2. Vi troede først ikke, det betød noget, for det er en ny mutation, der ikke optræder i databaser som sygdomsfremkaldende, forklarer Trine Mogensen.
Forskerne lavede analyser af patientens celler, som blandt andet blev inficeret med herpes- og mæslingevirus. Det stod hurtigt klart, at patientens celler slet ikke var i stand til at lave et antiviralt respons. Cellerne kunne ikke danne signalmolekylet interferon, der normalt frigives af celler under virusinfektioner for at mobilisere kroppens forsvarsmekanismer. I patientcellerne var der ukontrolleret virusproduktion, og cellerne døde simpelthen.
Trine Hyrup Mogensens gruppe kom i kontakt med kolleger i Newcastle, der også arbejder med gen-defekter i immunforsvaret.
De britiske forskere havde fokus på børn fra Alaska og Canada. Her oplevede man børn, der døde eller blev meget syge efter Covid-infektion, influenza eller to-tre uger efter MFR-vaccine.
Det er meget usædvanligt, men da vi sammenlignede gen-sekvenser, var der et match. Den nye mutation er ikke opgivet til at være sygdomsfremkaldende, men det er helt tydeligt, at det er en gen-defekt, fortæller Trine Hyrup Mogensen.
I samarbejde med Københavns Universitet og deres blodprøver fra 4.600 grønlændere, viste det sig af 1 ud af 1.500 har nedarvet gen-defekten
Opdagelsen medfører, at der bør sættes ind med screeninger. Samtidig er det ekstremt vigtigt, at der ikke opstår antivaccine-reaktioner i de befolkninger, der er berørt. I Grønland tager 80 procent imod MFR-vaccinen, men tallet er kun 40 procent i de afsidesliggende byer, forklarer Trine Hyrup Mogensen.
Man ved endnu ikke, hvorfor gen-defekten er så udbredt blandt inuitter og ikke i fx Europa eller USA, men den kan være forklaring på uforklarlige småbørnsdødsfald blandt inuitter i Grønland, Canada og Alaska, der gen-mæssigt er beslægtede.
Kilde: Aarhus Universitet
